October - 2018

ももさき皮ふ科ブログとお知らせ

下関　皮膚科　レジウス症候群（神経線維腫症様症候群）との違いは何ですか？

下関　皮膚科　レジウス症候群（神経線維腫症様症候群）との違いは何ですか？ 2007年に神経線維腫症1型によく似たレジウス症候群という病気が見つかりました。この病気の原因は15番染色体にある遺伝子の異常であることが分かっています。この病気では神経線維腫症1型と同じようにしみを生じますが、神経線維腫はできません。神経線維腫症1型と思われている人の1-2%はレジウス症候群の可能性がありますが、現在日本国内でレジウス症候群の遺伝子診断を専門に行っている施設はありません。監修【神経線維腫症1型】吉田　雄一　先生（鳥取大学医学部附属病院皮膚科准教授）【神経線維腫症1型】中山樹一郎　先生（福岡大学医学部皮膚科学教授）【結節性硬化症（プリングル病）】金田　眞理　先生（大阪大学大学院医学研究科情報総合医学講座皮膚科学講師）ももさき皮ふ科　院長桃崎　直也 #神経線維腫症1型

下関　皮膚科　神経線維腫症1型と2型はどこが違うのですか？

下関　皮膚科　神経線維腫症1型と2型はどこが違うのですか？神経線維腫症1型の原因についてはQ1を参照してください。神経線維腫症2型は22番染色体にあるシュワノミンというたんぱく質をつくる遺伝子に異常がおきると発症します。そのため両者は全く別の病気であり、症状も違います。神経線維腫症2型という名前がついていますが、2型では神経線維腫ができることはありません。監修【神経線維腫症1型】吉田　雄一　先生（鳥取大学医学部附属病院皮膚科准教授）【神経線維腫症1型】中山樹一郎　先生（福岡大学医学部皮膚科学教授）【結節性硬化症（プリングル病）】金田　眞理　先生（大阪大学大学院医学研究科情報総合医学講座皮膚科学講師）ももさき皮ふ科　院長桃崎　直也 #神経線維腫症1型

下関　皮膚科　神経線維腫症1型遺伝子診断は可能でしょうか？

下関　皮膚科　“神経線維腫症1型遺伝子診断は可能でしょうか？国外では有料で遺伝子診断をおこなっている施設がありますが、現在日本国内では健康保険で検査が認められていないため、専門に遺伝子診断を行っている施設はありません。これまでは遺伝子診断にはかなりの時間を要していましたが、検査機器の進歩に伴い、迅速かつ正確に診断を行うことが可能になってきています。将来的には国内でもこの病気を含めて様々な病気で遺伝子診断が可能となるように、現在研究がすすめられています。監修【神経線維腫症1型】吉田　雄一　先生（鳥取大学医学部附属病院皮膚科准教授）【神経線維腫症1型】中山樹一郎　先生（福岡大学医学部皮膚科学教授）【結節性硬化症（プリングル病）】金田　眞理　先生（大阪大学大学院医学研究科情報総合医学講座皮膚科学講師）ももさき皮ふ科　院長桃崎　直也 #神経線維腫症1型

下関　皮膚科　“神経線維腫症1型　日常生活で気をつけることはありますか？

下関　皮膚科　“神経線維腫症1型日常生活で気をつけることはありますか？年齢によりでてくる症状が違いますが、多くの患者さんは通常日常生活で注意することはありません。しかし、大きな神経線維腫（びまん性神経線維腫）がある場合には、何かにぶつかった際に内出血をおこしたり、急に大きくなった場合には悪性の可能性があるので、気になる症状があれば早めにかかりつけの医療機関で相談を行ってください。監修【神経線維腫症1型】吉田　雄一　先生（鳥取大学医学部附属病院皮膚科准教授）【神経線維腫症1型】中山樹一郎　先生（福岡大学医学部皮膚科学教授）【結節性硬化症（プリングル病）】金田　眞理　先生（大阪大学大学院医学研究科情報総合医学講座皮膚科学講師）ももさき皮ふ科　院長桃崎　直也 #神経線維腫症1型

下関　皮膚科　“神経線維腫症1型他の人にうつったり、遺伝したりしますか？

下関　皮膚科　“神経線維腫症1型他の人にうつったり、遺伝したりしますか？接触により他人にうつることはありませんが、この病気は遺伝病のひとつです。通常、両親から受け継いだ遺伝子の片方に傷がついています。そのため、ご本人がこの病気であれば50%の確率で生まれてくる子供に遺伝します。何人子供が生まれてもその確率は常に50%です。ただし、両親ともに健常であっても遺伝とは無関係に突然この病気で生まれてくる患者さん（突然変異）が半数以上といわれています。監修【神経線維腫症1型】吉田　雄一　先生（鳥取大学医学部附属病院皮膚科准教授）【神経線維腫症1型】中山樹一郎　先生（福岡大学医学部皮膚科学教授）【結節性硬化症（プリングル病）】金田　眞理　先生（大阪大学大学院医学研究科情報総合医学講座皮膚科学講師）ももさき皮ふ科　院長桃崎　直也 #神経線維腫症1型

下関　皮膚科　“神経線維腫症1型どこの病院、どこの科でみてもらったらいいですか？

下関　皮膚科　“神経線維腫症1型どこの病院、どこの科でみてもらったらいいですか？生まれたときや乳児健診で体にしみがみつかり、地域の基幹病院の小児科や皮膚科に紹介される場合が多いと思います。もし、脳や発達に心配があれば小児科で、皮膚腫瘍の治療が必要であれば皮膚科や形成外科で、骨に異常があれば整形外科などでみてもらう必要があります。もし、どこの病院でみてもらったらよいか分からない場合は、日本レックリングハウゼン病学会（2009年設立）のホームページ（http://www.recklinghausen.jp）に全国レックリングハウゼン病診療ネットワークが掲載されていますので、参考にしてください。監修【神経線維腫症1型】吉田　雄一　先生（鳥取大学医学部附属病院皮膚科准教授）【神経線維腫症1型】中山樹一郎　先生（福岡大学医学部皮膚科学教授）【結節性硬化症（プリングル病）】金田　眞理　先生（大阪大学大学院医学研究科情報総合医学講座皮膚科学講師）ももさき皮ふ科　院長桃崎　直也 #神経線維腫症1型

下関　皮膚科　“神経線維腫症1型どんな症状がありますか？

下関　皮膚科　“神経線維腫症1型どんな症状がありますか？生まれたときには皮膚にカフェ・オ・レ斑と呼ばれる茶色のしみが6個以上見られるのが特徴で、徐々に腋などにも小さなしみがでてきます。思春期ごろになると神経線維腫という柔らかい良性の皮膚腫瘍がでてきます。目には虹彩小結節という小さなつぶがよくみられますが、特に視力には影響はありません。他には骨や脳神経などにも異常がみられることがあります。また、ごく稀に悪性の腫瘍がみられることがあります。しかしながら、症状には個人差がとても大きく、すべての症状がでてくるわけではありません。もし、症状が重い場合には、特定疾患として医療費の助成が受けられる場合があります。監修【神経線維腫症1型】吉田　雄一　先生（鳥取大学医学部附属病院皮膚科准教授）【神経線維腫症1型】中山樹一郎　先生（福岡大学医学部皮膚科学教授）【結節性硬化症（プリングル病）】金田　眞理　先生（大阪大学大学院医学研究科情報総合医学講座皮膚科学講師）ももさき皮ふ科　院長桃崎　直也 #神経線維腫症1型

下関　皮膚科　“神経線維腫症1型どのくらいの患者さんがいるのでしょうか？

下関　皮膚科　“神経線維腫症1型どのくらいの患者さんがいるのでしょうか？神経線維腫症1型は出生約3000人に1人の割合で生じます。過去に行った調査では日本では約40,000人の患者さんがおられると推定されています。監修【神経線維腫症1型】吉田　雄一　先生（鳥取大学医学部附属病院皮膚科准教授）【神経線維腫症1型】中山樹一郎　先生（福岡大学医学部皮膚科学教授）【結節性硬化症（プリングル病）】金田　眞理　先生（大阪大学大学院医学研究科情報総合医学講座皮膚科学講師）ももさき皮ふ科　院長桃崎　直也 #神経線維腫症1型

下関　皮膚科　レックリングハウゼン氏病と神経線維腫症1型はどこが違うのですか？

神経線維腫症1型は、1882年にドイツの学者Friedrich Daniel von Recklinghausen（レックリングハウゼン氏）が初めて報告したため、レックリングハウゼン氏病と呼ばれることがありますが、両者は全く同じ病気です。監修【神経線維腫症1型】中山樹一郎　先生（福岡大学医学部皮膚科学教授）【結節性硬化症（プリングル病）】金田　眞理　先生（大阪大学大学院医学研究科情報総合医学講座皮膚科学講師）ももさき皮ふ科　院長桃崎　直也 #神経線維腫症1型